NK Consultores – A Comissão de Direitos Humanos e Legislação Participativa (CDH) do Senado Federal debateu, nesta segunda-feira (09), sobre políticas públicas de atenção integral às pessoas com doenças raras.
O debate reuniu representantes de associações de pacientes, especialistas da área da saúde, gestores e ativistas, que destacaram os principais desafios enfrentados no país, incluindo a demora no diagnóstico, desigualdades regionais no acesso a serviços especializados, dificuldades regulatórias para incorporação de tecnologias e a necessidade de fortalecer a pesquisa clínica e a estrutura de centros de referência.
Proponente do debate e presidente da comissão, a senadora Damares Alves (Republicanos-DF) abriu a audiência pública relatando sua experiência pessoal com a síndrome de Prader-Willi, doença rara genética que afetou seu sobrinho. A parlamentar contou que o diagnóstico ocorreu poucos dias após a morte de seu irmão, pai da criança, e destacou que a convivência com o sobrinho, que viveu por 12 anos, marcou profundamente sua trajetória e ampliou sua sensibilidade em relação às dificuldades enfrentadas por famílias que convivem com doenças raras, especialmente no que se refere ao acesso ao diagnóstico e ao tratamento adequado.
A senadora também ressaltou que, além dos desafios relacionados ao cuidado em saúde, pessoas com doenças raras frequentemente enfrentam preconceito, discriminação e episódios de bullying, sobretudo no ambiente escolar. Como exemplo, mencionou um caso recente envolvendo uma criança com síndrome de Prader-Willi que sofreu violência por colegas em uma escola. Segundo ela, o episódio evidencia a necessidade de ampliar a conscientização social sobre doenças raras e fortalecer políticas públicas voltadas à inclusão, à proteção de direitos e ao acolhimento das famílias.
Associação MariaVitoria de Doenças Raras
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras, presidente da Amaviraras e vice-presidente e cofundadora da Febrararas, destacou o papel das associações de pacientes na defesa dos direitos das pessoas com doenças raras e ressaltou que essas organizações atuam diretamente no acolhimento de famílias, na orientação durante a jornada diagnóstica e na articulação com gestores públicos e profissionais de saúde. Segundo ela, embora as doenças raras atinjam entre 13 milhões e 15 milhões de brasileiros, ainda há forte invisibilidade nas políticas públicas. Nesse sentido, chamou atenção para a desigualdade na distribuição dos centros de referência, que atualmente se concentram majoritariamente nas regiões Sudeste e Sul, enquanto Norte e Nordeste permanecem sem estrutura adequada, dificultando o acesso ao diagnóstico precoce e ao tratamento especializado. Também apontou a falta de capacitação de profissionais de saúde para reconhecer sinais e sintomas das doenças raras, o que contribui para o prolongamento da chamada odisseia diagnóstica.
A representante das associações criticou ainda a lentidão regulatória e burocrática no país, especialmente no que se refere à análise de pesquisas clínicas e ao registro de medicamentos para doenças raras. Como exemplo, citou o caso de um medicamento para mucopolissacaridose (MPS) cujo registro foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em dezembro de 2024, mas que até o momento não teve a publicação oficial efetivada, apesar de todas as exigências técnicas terem sido cumpridas. Segundo ela, a situação demonstra o descumprimento da resolução que prevê celeridade na análise e registro de tratamentos para doenças raras, além de atrasos na análise de pesquisas clínicas. Também criticou o não cumprimento do prazo de 180 dias para a disponibilização de medicamentos incorporados ao SUS após decisão da Conitec, destacando que essa demora tem levado pacientes a recorrerem à judicialização para garantir acesso aos tratamentos. No Distrito Federal, acrescentou, ainda não existe um protocolo estruturado para atendimento de pacientes com doenças raras, sendo muitos atendimentos realizados apenas por meio de notas técnicas.
Por fim, Lauda Santos apresentou encaminhamentos para o fortalecimento das políticas públicas na área. Entre eles, defendeu maior celeridade regulatória na Anvisa, fortalecimento da pesquisa clínica no Brasil, estruturação efetiva dos centros de referência e reconhecimento institucional do trabalho das associações de pacientes. Também mencionou a necessidade de avançar na tramitação do Projeto de Lei 4058/2023, que institui o Estatuto da Pessoa com Doença Rara, atualmente sob relatoria do deputado Diego Garcia (Republicanos-PR), e citou ainda iniciativas relacionadas ao Estatuto dos Direitos do Paciente, elaborado pelo IBDPAC. A representante solicitou apoio da Comissão de Direitos Humanos para realizar reunião com a Diretoria Colegiada da Anvisa, a fim de cobrar respostas sobre os atrasos no registro de medicamentos. Ao final, convidou os participantes para uma solenidade na Câmara Legislativa do Distrito Federal, marcada para 14 de março, dedicada à pauta das doenças raras.
Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros
Rosely Maria Fanti Garcia Cizotti, Diretora de Comunicação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e representante do Instituto Vidas Raras, destacou a importância do diagnóstico precoce e do tratamento antecipado para pessoas com doenças raras, ressaltando que investir nessas estratégias representa economia para o sistema de saúde, pois evita agravamento do quadro clínico, sequelas e sobrecarga futura do SUS. Segundo ela, as doenças raras não afetam apenas os pacientes, mas também toda a família, que muitas vezes precisa reorganizar sua vida para garantir cuidados permanentes, com mães deixando o mercado de trabalho para se tornarem cuidadoras e, frequentemente, especialistas na própria condição dos filhos diante da falta de suporte institucional adequado.
A representante também enfatizou os impactos sociais e psicológicos enfrentados pelas famílias, destacando a ausência de apoio estruturado, como atendimento psicológico para pacientes e cuidadores, além de situações recorrentes de preconceito e bullying, especialmente no ambiente escolar. Nesse contexto, chamou atenção para a necessidade de políticas públicas voltadas também aos cuidadores, que muitas vezes assumem integralmente a responsabilidade pelo tratamento e acompanhamento dos pacientes, enfrentando sobrecarga emocional, financeira e social.
Por fim, Rosely apresentou a experiência da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté (SP), iniciativa criada a partir da mobilização de familiares e apoiadores para ampliar o acesso ao diagnóstico e ao atendimento especializado. Segundo ela, a instituição oferece consultas gratuitas com geneticistas e outras especialidades, além de acompanhamento multidisciplinar para pacientes e famílias, tendo realizado milhares de atendimentos desde sua criação. A representante ressaltou que iniciativas dessa natureza surgem para suprir lacunas do sistema público e reforçou que as pessoas com doenças raras não podem esperar pela demora do poder público, destacando que a luta das associações é garantir dignidade, acesso ao diagnóstico e melhores condições de cuidado para pacientes e suas famílias.
Instituto ANAJU
Laira dos Santos Inácio, fundadora do Instituto ANAJU, disse que as políticas públicas para doenças raras precisam considerar as histórias e vidas por trás dos números. Ela ressaltou que existem mais de 7 mil doenças raras identificadas no mundo e que aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com alguma dessas condições, sendo cerca de 75% crianças. Segundo ela, muitas dessas crianças enfrentam uma realidade grave, marcada por atrasos no diagnóstico, longas jornadas por consultas e exames e dificuldades para acesso a tratamento. Lembrou ainda que 30% das crianças com doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, reforçando que, nesses casos, o tempo é determinante para salvar vidas.
A representante também destacou que parte das doenças raras está associada à oncologia pediátrica, citando casos de tumores infantis raros, como o neuroblastoma, que frequentemente são diagnosticados em estágio avançado. Nesse contexto, ressaltou que o câncer infantil, embora represente de 1% a 3% de todos os cânceres, permanece entre as principais causas de morte por doença entre crianças e adolescentes, com mais de 8 mil novos casos por ano no Brasil, segundo o Instituto Nacional do Câncer (INCA). Para ela, discutir doenças raras também significa discutir diagnóstico rápido, acesso a centros especializados e início oportuno do tratamento, fatores decisivos para a sobrevivência das crianças.
Por fim, Laira compartilhou sua experiência pessoal com a perda da filha, Ana Júlia, e explicou que essa vivência motivou a criação do Instituto ANAJU, voltado ao acolhimento de famílias, disseminação de informações e defesa de políticas públicas para pessoas com doenças raras. Em sua avaliação, apesar da importância do Sistema Único de Saúde (SUS), ainda é necessário avançar em três pontos centrais: diagnóstico precoce, acesso a especialistas e tratamentos adequados e cuidado integral às famílias. Ela enfatizou que a luta por melhorias no atendimento às doenças raras deve ser coletiva e institucional, reforçando que cada atraso no diagnóstico ou no tratamento pode significar a perda da chance de vida para uma criança.
Instituto Jô Clemente
Daniella Neves, Gerente de Serviços de Saúde do Instituto Jô Clemente e responsável pelo Laboratório de Triagem Neonatal, apresentou a atuação do Instituto Jô Clemente, organização da sociedade civil com 65 anos de existência, voltada à promoção da autonomia e inclusão de pessoas com deficiência intelectual, autismo e doenças raras. A médica destacou que um dos principais eixos de atuação da instituição é a prevenção de doenças e promoção da saúde, com destaque para o Laboratório de Triagem Neonatal, responsável pelo maior serviço de teste do pezinho do Brasil. Segundo ela, o instituto realizou mais de 300 mil triagens neonatais e cerca de 2,5 milhões de exames em 2025, sendo responsável por 68% da triagem neonatal no estado de São Paulo e por 100% dos exames realizados nas maternidades municipais da capital paulista.
A especialista ressaltou a importância do diagnóstico precoce por meio do teste do pezinho, que permite identificar doenças raras ainda no período neonatal e iniciar o tratamento de forma oportuna, reduzindo complicações e sequelas. De acordo com ela, o exame é simples, realizado com poucas gotas de sangue do recém-nascido, mas pode ser decisivo para garantir tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Daniella também destacou que o Instituto Jô Clemente acompanha diretamente pacientes diagnosticados com fenilcetonúria, deficiência de biotinidase e hipotireoidismo congênito, totalizando mais de 6.500 pessoas atendidas e mais de 22 mil consultas realizadas.
Por fim, Daniella abordou os desafios para a implementação da triagem neonatal ampliada no Brasil. Ela citou a Lei nº 14.154/2021, que determinou a ampliação progressiva do teste do pezinho de seis para mais de cinquenta doenças em cinco etapas ao longo de cinco anos. No entanto, segundo a especialista, essa ampliação ainda não foi efetivamente implementada em todo o país, tendo sido adotada apenas em Minas Gerais, no Distrito Federal e no município de São Paulo, que já realizam a triagem ampliada. Para ela, ampliar a triagem neonatal é fundamental para garantir diagnóstico precoce, confirmação diagnóstica, aconselhamento genético e encaminhamento para tratamento especializado, fortalecendo a linha de cuidado das doenças raras no Sistema Único de Saúde.
Servidora Pública Federal
Anna Carolina Ferreira da Rocha, servidora pública federal, pesquisadora e ativista das pessoas com epidermólise bolhosa (EB) destacou, por meio da recitação do poema “Resistência Rara”, os desafios enfrentados por pessoas com doenças raras, especialmente aquelas que convivem com a epidermólise bolhosa, condição genética caracterizada pela extrema fragilidade da pele e pela formação recorrente de feridas. Em sua manifestação, ressaltou que viver com uma doença rara exige resiliência diante das limitações físicas e das barreiras de acesso ao cuidado em saúde, defendendo que pacientes raros não devem ser vistos apenas como estatísticas ou como símbolos de fragilidade, mas como sujeitos de direitos que reivindicam visibilidade, dignidade e acesso efetivo ao tratamento.
A ativista também chamou atenção para as dificuldades enfrentadas no tratamento da epidermólise bolhosa, que exige diversos insumos para curativos, medicamentos para controle da dor, tratamento de anemia, osteoporose precoce e reposição de vitaminas e minerais, entre outras necessidades clínicas. Segundo ela, embora muitas vezes não se trate de um único medicamento de alto custo, o conjunto de produtos e terapias necessários torna o tratamento extremamente oneroso.
Relatou ainda que, diante da dificuldade de acesso ao tratamento pela rede pública, ingressou com ação judicial contra a Secretaria de Saúde do Distrito Federal em 2023 para garantir o fornecimento dos insumos, mas que, mesmo após três anos de tramitação, ainda não houve decisão definitiva, com liberações pontuais de recursos insuficientes para custear o tratamento por períodos prolongados. Nesse sentido, alertou para a morosidade judicial e as dificuldades enfrentadas por famílias que não possuem recursos para arcar com custos advocatícios, defendendo que o fornecimento do tratamento deveria ocorrer de forma regular pelo sistema público, sem necessidade de judicialização.
Médica Especialista em Doenças Raras
Marina Alves Noronha, médica especialista em doenças raras, mãe de paciente raro e militante dos pacientes que utilizam home care destacou os impactos profundos que o cuidado com pacientes raros de alta complexidade provoca na vida das famílias, especialmente das mães, que muitas vezes precisam abandonar carreira, projetos pessoais e rotina profissional para se dedicar integralmente ao cuidado dos filhos. Relatou que a experiência do cuidado contínuo exige reorganização completa da vida familiar e frequentemente expõe as famílias a barreiras estruturais, como falta de acessibilidade, dificuldades no ambiente escolar e ausência de tecnologia assistiva adequada para garantir comunicação e inclusão de crianças com limitações motoras ou respiratórias.
A médica também chamou atenção para as falhas no sistema de home care, destacando problemas recorrentes relacionados à rotatividade de profissionais, falta de capacitação técnica e ausência de fiscalização adequada. Segundo ela, muitas equipes enviadas para atendimento domiciliar chegam às residências sem treinamento suficiente ou sem conhecimento do prontuário do paciente, o que compromete a segurança do cuidado. Relatou ainda casos de profissionais que abandonam plantões ou não possuem qualificação adequada, situação que gera sobrecarga para as famílias e impede que mães consigam retomar suas atividades profissionais.
Por fim, Marina defendeu a necessidade de implementação de políticas públicas específicas para regulamentar e qualificar o atendimento domiciliar (home care), incluindo capacitação adequada dos profissionais, remuneração compatível e maior fiscalização dos serviços prestados. Em sua avaliação, a falta de estrutura e de regras claras tem levado muitas famílias ao esgotamento físico e emocional, além de contribuir para processos de judicialização. A médica enfatizou que o tempo perdido no acesso ao cuidado adequado representa perda de qualidade de vida para os pacientes e reforçou a urgência de políticas públicas que garantam assistência segura e digna para pessoas com doenças raras atendidas em regime domiciliar.
Farmacêutica
Luiza Habib, farmacêutica, paciente com doença rara ainda sem diagnóstico definido e ativista pela autonomia de pessoas com deficiência e doenças raras relatou sua experiência pessoal com a chamada odisseia diagnóstica, destacando que vive há cerca de 16 anos em busca de um diagnóstico definitivo para sua condição. Segundo ela, a demora no diagnóstico, associada à dificuldade de acesso a especialistas e exames, gera sofrimento físico, emocional e financeiro para pacientes e famílias. Também ressaltou que pessoas que desenvolvem doenças raras na adolescência ou na vida adulta enfrentam ainda mais barreiras, já que a maioria dos especialistas concentra o atendimento em crianças, o que dificulta o acesso ao acompanhamento adequado. Para a farmacêutica, sem diagnóstico não há direcionamento terapêutico nem cuidado adequado, o que prolonga o sofrimento dos pacientes e aumenta a sensação de abandono pelo sistema de saúde.
Luiza também destacou a importância de fortalecer políticas públicas voltadas ao diagnóstico e ao cuidado integral das doenças raras, mencionando a recente incorporação do sequenciamento completo do exoma no SUS, que pode reduzir o tempo para identificação de doenças. No entanto, alertou que a medida precisa ser acompanhada de formação de profissionais capacitados, ampliação do acesso aos exames e fortalecimento da rede de cuidado. Defendeu ainda que o atendimento às pessoas com doenças raras deve ir além da assistência médica, incluindo acessibilidade, inclusão social, garantia de renda, apoio psicossocial e participação ativa de pacientes e familiares na formulação de políticas públicas, de modo a assegurar autonomia, dignidade e qualidade de vida.
Hospital da Criança de Brasília José Alencar
Dra. Elisa de Carvalho, Diretora Clínica do Hospital da Criança de Brasília José Alencar destacou a importância do diagnóstico precoce para melhorar o manejo clínico e a qualidade de vida das pessoas com doenças raras. Segundo ela, a jornada até o diagnóstico costuma ser longa e complexa, caracterizando uma verdadeira odisseia diagnóstica, que pode durar de 5 a 8 anos, envolvendo consultas com diversos especialistas e, muitas vezes, diagnósticos incorretos. A médica ressaltou que a suspeita inicial frequentemente ocorre na atenção primária, o que torna fundamental ampliar a capacitação dos profissionais de saúde para identificar sinais precoces dessas condições. Também chamou atenção para as desigualdades regionais no acesso a exames e serviços especializados, destacando o papel crescente das tecnologias genômicas, como o sequenciamento de exoma, na redução do tempo para identificação das doenças.
A diretora ressaltou ainda que o diagnóstico representa um ponto de virada para pacientes e famílias, pois permite planejar o tratamento, o acompanhamento clínico e decisões familiares, embora marque também o início de novos desafios relacionados ao acesso a terapias, benefícios sociais e continuidade do cuidado. Defendeu a importância de uma abordagem interdisciplinar, com integração entre profissionais de saúde, familiares e associações de pacientes, além do fortalecimento de políticas públicas para ampliar o acesso a tratamentos, incluindo terapias inovadoras. Segundo ela, apesar das dificuldades existentes no sistema de saúde, como a lentidão na incorporação de novas tecnologias e a judicialização, o papel dos profissionais de saúde deve ir além da prática clínica, incluindo pesquisa, formação de novos profissionais e atuação na defesa de políticas públicas, com o objetivo de reduzir a odisseia diagnóstica e melhorar o cuidado das pessoas com doenças raras no Brasil.
Associação Brasiliense de Deficientes Visuais (ABDV)
Por fim, César Achkar Magalhães, aposentado da Câmara dos Deputados e representante da Associação Brasiliense de Deficientes Visuais (ABDV) destacou a importância da convivência entre pessoas com deficiência e doenças raras como fator de fortalecimento da identidade, da autoestima e da mobilização coletiva. Em sua fala, afirmou ter se identificado com o relato apresentado anteriormente por Luiza Habib, ressaltando que o contato com pessoas que vivenciam experiências semelhantes contribui para o reconhecimento das próprias capacidades e para o fortalecimento da luta por direitos.
Segundo ele, muitas vezes a convivência entre pessoas com deficiência é interpretada de forma equivocada pela sociedade como segregação. No entanto, argumentou que esses espaços de troca e identificação são fundamentais para o desenvolvimento pessoal e para a construção de uma identidade positiva, permitindo que as pessoas compreendam suas potencialidades e enfrentem os desafios cotidianos com mais autonomia e confiança.
Por fim, a senadora Damares Alves (Republicanos-DF), presidente da Comissão de Direitos Humanos e Legislação Participativa (CDH) informou que o Senado Federal está promovendo uma exposição fotográfica em homenagem às pessoas com doenças raras, localizada no corredor do Anexo I, próximo às torres do Congresso Nacional. A mostra reúne 20 fotografias de pessoas com doenças raras e integra as atividades alusivas ao Dia Mundial das Doenças Raras, com o objetivo de dar visibilidade à causa e sensibilizar a sociedade para os desafios enfrentados por pacientes e famílias.
Fonte: NK Consultores.
Descubra mais sobre Biored Brasil
Assine para receber nossas notícias mais recentes por e-mail.
